生まれたときに、外性器が他の大部分の男の子や女の子とは異なっている場合に、性分化疾患は疑われます。実際には、男性に近い型から女性に近い型まで様々なタイプの外性器が見られます。法律上の性（または戸籍上の性、社会的な性ともいいます）を決定するためにさらなる検査が必要な場合には、小児内分泌専門医に対応していただくのが望ましいです。

生まれたときには気づかれず、思春期後半の年齢になっても他の大部分の男の子や女の子のような二次性徴が見られない、あるいは進行が遅いことで見つかる疾患もあります。男の子で14歳になっても精巣が大きくならない場合や16歳になっても声変わりしない場合、女の子で13歳になっても乳房が発育しない場合や15歳になっても生理が来ない場合には、思春期遅発症が疑われます。

性腺機能低下症（女性）

卵巣機能が低下するため無排卵となり、無月経となります。頭の視床下部、下垂体が原因となるもの、卵巣が原因となるもの、子宮が原因となるものに分けられます。ホルモン検査を行い、精査、治療を進めていきます。

性腺機能低下症（男性）

精巣は内分泌機能と精子形成能を持ちますが、少なくとも一方が障害されます。集中力低下、性欲低下、精液量減少から始まり、勃起障害、髭・体毛の減少、筋力低下、女性化乳房などが生じます。頭の視床下部、下垂体が原因となるもの、精巣が原因となるものに分けられます。ホルモン検査を行い、精査、治療を進めていきます。

性分化疾患の原因となる疾患を見つけるために必要な検査は、内分泌検査（黄体形成ホルモン、卵胞刺激ホルモン、テストステロン、エストロゲン、ホルモン負荷試験など）、画像検査（卵巣や精巣の確認）、産婦人科などでの外性器異常の確認、染色体検査などがあり、必要な項目を選択して行います。また、子供の頃からの成長の記録（成長曲線）なども病気を診断するうえで大切な情報になります。

思春期年齢になっても精巣や卵巣から性ホルモンが出ず、二次性徴が始まらない場合には、男性ホルモンや女性ホルモンなどの補充が必要になります。男性では、テストステロンを注射する場合、精巣を刺激する黄体形成ホルモンや卵胞刺激ホルモンを注射する場合があります。女性では、女性ホルモン剤、黄体ホルモン剤を使用しますが、妊娠を希望する場合は黄体形成ホルモンや卵胞刺激ホルモンを使用します。